Niedobór alfa-1 antytrypsyny

Alfa-1 to potoczna nazwa choroby genetycznej o nazwie niedobór alfa-1 antytrypsyny. U osób cierpiących na niedobór alfa-1 antytrypsyny, organizm nie jest w stanie produkować białka zwanego alfa-1 antytrypsyną, w skrócie A1AT. Białko to odgrywa istotną rolę w ochronie płuc przed uszkodzeniami spowodowanymi rozległym stanem zapalnym. Bez tego białka we krwi dochodzi z czasem do osłabienia funkcji płuc, co zwiększa ryzyko wystąpienia ciężkich  chorób, jak rozedma oraz przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP). Nieprawidłowa ilość A1AT w wątrobie może również powodować choroby wątroby.